Diagnosi prenatale

Per avere qualche risposta rassicurante sulla salute del bambino, è bene che i genitori scelgano se effettuare o meno dei test prenatali: di screening o diagnostici per valutare la presenza di eventuali anomalie e scegliere se, in caso di risposta infausta, continuare con la gravidanza o interromperla. E' una informazione in più che si può avere. 

La scelta degli esami a cui sottoporsi sono assolutamente personali ed è la prima grande decisione che la coppia deve prendere sul proprio bambino, ovviamente accompagnati da ostetriche o ginecologi pronti a spiegare come funzionano i diversi esami. 

Ma quali tipi di difetti possono avere i bambini?

- difetti cromosomici

- difetti del DNA 

- malformazioni

Fortunatamente colpiscono solo il 5% delle gravidanze e possono essere più o meno gravi. 

Un esempio di anomalia cromosomica è la sindrome di Down o della trisomia 21, quella più conosciuta. I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi anzichè 46. 

Fino a pochi anni fa l'età materna avanzata era l'unico motivo che spingeva alla scelta di effettuare esami diagnostici invasivi. 

I difetti del DNA sono alterazioni di piccoli frammenti di DNA. 

Le malformazioni riguardano l'apparato anatomico del bambino. Anche alcuni lavori possono esporre al rischio di malformazioni, ad esempio lavorare nelle pelletterie, nei colorifici o comunque dove si maneggiano sostanze che possono essere inalate e interferire con la gravidanza. 

Le malformazioni si visualizzano con l'ecografia, dove si valutano gli organi, le ossa e i tessuti molli del bambino. 

Per valutare questi difetti abbiamo a disposizione tecniche di screening o tecniche diagnostiche che vanno a studiare il materiale fetale. 

Le tecniche di screening abbassano di molto il ricorso alle tecniche diagnostiche invasive, abbassando così anche il numero di eventuali aborti che potrebbero verificarsi con le tecniche diagnostiche invasive che prelevano i tessuti fetali. 

Vediamole nel dettaglio:

IL TEST COMBINATO

E' un test di screening che valuta eventuali anomalie cromosomiche ma anche cardiopatie o anomalie del DNA. Il test combinato si effettua nel primo trimestre di gravidanza, esattamente tra le 11+6 e le 13+6 settimane, e si avvale di un'ecografia. Nello specifico l'ecografia va a vedere lo spessore di una zona dove si raccoglie del liquido a livello della nuca fetale, "zona di translucenza nucale" e grazie a un programma informatico, si calcola l'esito. In più è accompagnato da un prelievo di sangue della mamma.

RICERCA DI DNA FETALE NEL SANGUE MATERNO

oggi esiste questo test di screening sulle anomalie dei cromosomi, completamente a carico del cittadino. Il DNA fetale è frammentato e si fa strada nel sangue materno. La sua quantità aumenta con il progredire della gravidanza. 

L'attendibilità di questo test di screening è alta, sfiora quasi il 100%. Si tratta semplicemente di fare un prelievo di sangue.

AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI

Sono tecniche diagnostiche invasive che comportano una puntura sull'addome della mamma per andare a prelevare il materiale fetale da analizzare.

L'amniocentesi si effettua dalla sedicesima settimana di gravidanza. Entrambi gli esami indagano le possibili anomalie cromosomiche nel feto. 

A voi la scelta ♥️